É definido pela ausência do pigmento melanina , que tem como função escurecer nossa pele,cabelo e olhos.Nos albinos a presença deste pigmento é pequena ou nula,causada por defeito em uma das enzimas responsáveis pela sintetização da melanina a chamada tirosinase ,ocorrendo nesses indivíduos cabelos brancos,pele clara e na maior parte dos casos ausência na pigmentação da íris.
Os albinos possuem alta sensibilidade à luz solar,uma vez que não possuem defesa para a radiação ultravioleta emitida pelo sol,dificultando a exposição matutina e vespertina sem uso de protetores solares ou roupas que possam inibir o contato direto com pele e olhos,sem este tipo de proteção a maioria das pessoas com albinismo apresenta maior risco de queimaduras solares e podem vir a desenvolver lesões de câncer de pele.
A ocorrência de albinismo na maioria dos grupos humanos é rara e está presente em
aproximadamente 1 a cada 20.000 indivíduos.
A origem do albinismo não é exata, mas acredita-se que o albinismo está presente desde o começo da humanidade.
Existem três tipos de albinismo:
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Albinismo oculocutâneo – é provocado pela ausência completa de melanina ao nascer (tirosina negativo) ou pela baixa produção de melanina (tirosina- positivo) ao longo da vida. Em maior ou menor grau, a doença que interfere na pigmentação da pele, dos cabelos, dos olhos e compromete a visão, pode ser classificada em subclasses diferentes de acordo com os genes envolvidos;
· Albinismo ocular – só os olhos são afetados pela despigmentação. Na maior parte dos casos,os portadores do transtorno apresentam problemas graves de visão, enquanto a cor da pele e dos cabelos se mantém semelhante à dos membros da família sem a doença;
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Albinismo ocular ligado ao cromossomo X – a mutação genética ocorre no cromossomo X.
As mulheres são portadoras do distúrbio, mas só os homens manifestam a doença;
A origem do albinismo não é exata, mas acredita-se que o albinismo está presente desde o começo da humanidade.
Em estudos moleculares atuais houve maior clareza quanto a natureza da mutação que está associada a um erro causado por qualquer um dos quatro genes responsáveis pela produção e armazenamento do pigmento,levando à mutação permanente.
Tratamento:
Ainda não se descobriu uma fórmula para compensar a falta de melanina no organismo. No entanto,existem algumas medidas que ajudam a evitar complicações graves da doença, como o câncer de pele e a cegueira. Bem cuidados, os albinos conseguem levar vida praticamente normal.
O acompanhamento por um oftalmologista, iniciado precocemente, é essencial para detectar os sinais de anormalidades e melhorar a visão. Os recursos terapêuticos são vários: uso de óculos ou lentes de contato, tampões para corrigir o estrabismo, óculos escuros com proteção UHV para controle da fotofobia e para proteger a retina dos raios ultravioleta. Existem lentes especiais que escurecem à medida que a claridade aumenta (fotocromáticas). Essas podem ser muito úteis no dia a dia dos albinos.
Pelo menos uma vez por ano, portadores de albinismo devem passar pela avaliação de um
dermatologista, mas os cuidados com a pele precisam ser permanentes. É fundamental evitar a exposição solar especialmente entre 10 e 16 horas, usar protetor solar (no mínimo FPS 30) que deve ser reaplicado várias vezes por dia mesmo nos dias nublados.
Bibliografia auxiliar:
http://drauziovarella.com.br/letras/a/albinismo/
Pierce,Benjamin A.Genética :un enfoque conceptual ,3ª edicíon,traduccion, Editorial Médica
Panamericana S.A-Madrid Espanã ,2010.
Vanessa Marques,Graduanda em Ciências Biológicas.
